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La detección oportuna de enfermedades raras con el tamiz neonatal metabólico ampliado

Por medio del Tamiz Neonatal Metabólico se pueden detectar de forma oportuna algunas enfermedades raras incluido 66 padecimientos congénitos del metabolismo, a partir de una gota de sangre tomada del talón del recién nacido.

Con la detección temprana de algunas enfermedades en los primeros días de vida se puede proporcionar tratamiento oportuno, para evitar algunos tipos de discapacidad intelectual, en tanto que con el Tamiz Neonatal Básico se identifican los riesgos de 6 enfermedades.

Las enfermedades detectadas por el Tamiz Neonatal Ampliado figuran endocrinopatías, alteraciones de los aminoácidos y carbohidratos, trastornos de los ácidos orgánicos, grasos y hemoglobinopatías.

Las enfermedades huérfanas lisosomales están determinadas por mutaciones genéticas y se asocian a deficiencias enzimáticas.

La mayoría de las enfermedades raras lisosomales son tratables, con terapias para el control de sus síntomas y la causa que las produce, atenuando el impacto de sus complicaciones para mejorar en lo posible la calidad de vida de los pacientes, manifestó el Dr. Ramiro López Elizalde.

Las enfermedades huérfanas incluyen un grupo muy heterogéneo de trastornos de baja prevalencia, que afectan de 5 a 7 individuos por cada diez mil, pero de forma global aproximadamente entre el 6 al 8 por ciento de la población las padece.

La mayoría son trastornos genéticos que tienen una evolución crónica severa, suelen afectar a más de un órgano o sistema y ocasionan múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, con alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y manejo, abundó el galeno.

En muchos casos son gravemente discapacitantes, afectan sustancialmente la esperanza de vida y las capacidades físicas y mentales, de modo, que tienen alta mortalidad. 

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